Παρακάτω θα βρεις ένα χρονολόγιο με τους σημαντικότερους σταθμούς στην ιατρική φροντίδα και την έρευνα για το Σύνδρομο Down. Τα περισσότερα στοιχεία προέρχονται από τις Ηνωμένες Πολιτείες, όπου καταγράφηκε μεγάλο μέρος αυτής της διαδρομής.
Το προσδόκιμο ζωής μέσα στον χρόνο
Η μεγάλη αύξηση δεν οφείλεται σε αλλαγή του ίδιου του συνδρόμου, αλλά στην πρόσβαση σε ιατρική φροντίδα, πρώιμη παρέμβαση, εκπαίδευση και ζωή μέσα στην οικογένεια και την κοινότητα.
Οι πρώτες περιγραφές
Ο Γάλλος ψυχίατρος Jean-Étienne Dominique Esquirol δημοσιεύει το πρώτο κείμενο που περιγράφει άτομα με νοητική αναπηρία και αναπτυξιακές διαταραχές, διαχωρίζοντάς τα από άτομα με ψυχικές ασθένειες.
Ο Βρετανός γιατρός John Langdon Down περιγράφει μια ομάδα ανθρώπων με κοινά εξωτερικά χαρακτηριστικά και νοητική αναπηρία. Χρησιμοποιεί τον όρο «μογγολοειδής», ο οποίος θα επικρατήσει για σχεδόν έναν αιώνα και σήμερα θεωρείται απαράδεκτος και προσβλητικός.
Ερευνητές συνδέουν για πρώτη φορά το Σύνδρομο Down με την «πρόωρη γήρανση», δεκαετίες πριν περιγραφεί η νόσος Αλτσχάιμερ.
Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με Σύνδρομο Down είναι μόλις 9 χρόνια.
Ο χρωμοσωμικός μη διαχωρισμός - η αποτυχία των χρωμοσωμάτων να διαχωριστούν σωστά κατά την κυτταρική διαίρεση - προτείνεται για πρώτη φορά ως αιτία του Συνδρόμου Down.
Το προσδόκιμο ζωής φτάνει τα 12 χρόνια.
Ο Αμερικανός παιδίατρος Benjamin Spock γράφει στο εξαιρετικά δημοφιλές βιβλίο του «Baby and Child Care» ότι τα μωρά με Σύνδρομο Down πρέπει να τοποθετούνται αμέσως σε ίδρυμα - μια αντίληψη που επηρέασε γενιές οικογενειών.
Δημοσιεύεται η πρώτη έρευνα που συσχετίζει το Σύνδρομο Down με τη νόσο Αλτσχάιμερ.
Αναπτύσσεται η τεχνική της αμνιοπαρακέντησης.
Ο Γάλλος γενετιστής Jérôme Lejeune ανακαλύπτει ότι το Σύνδρομο Down οφείλεται σε χρωμοσωμική διαφορά: υπάρχουν 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για 2. Ο όρος Τρισωμία 21 αρχίζει να χρησιμοποιείται ευρέως στην ιατρική κοινότητα.
Νέα γνώση, νέα ορολογία
Οι ερευνητές ανακαλύπτουν τη Μετάθεση, έναν από τους τύπους της Τρισωμίας 21.
Στην Κοπεγχάγη γίνεται η πρώτη αμνιοπαρακέντηση για γενετικό έλεγχο και η μέθοδος αρχίζει να μελετάται ως πιθανός τρόπος προγεννητικού ελέγχου.
Ανακαλύπτεται ο Μωσαϊκισμός, ένας ακόμη τύπος της Τρισωμίας 21.
Είκοσι διακεκριμένοι ερευνητές υπογράφουν επιστολή κατά της χρήσης του όρου «μογγολοειδής» και προτείνουν εναλλακτικούς όρους, όπως «Τρισωμία 21» και «Σύνδρομο Down», προς τιμήν του John Langdon Down.
Μετά από αίτημα της αντιπροσωπείας της Μογγολίας, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας υιοθετεί επίσημα τον όρο «Σύνδρομο Down». Ο παλιός όρος αφαιρείται σταδιακά, αν και συνεχίζει να εμφανίζεται στην επιστημονική βιβλιογραφία μέχρι τη δεκαετία του ’70.
Το Σύνδρομο Down ανιχνεύεται για πρώτη φορά προγεννητικά μέσω αμνιοπαρακέντησης. Στην Κοπεγχάγη ξεκινούν πειράματα με τη λήψη χοριακών λαχνών, για έλεγχο ήδη από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με Σύνδρομο Down φτάνει τα 25 χρόνια.
Δημιουργούνται τα πρώτα ζωικά μοντέλα (ποντίκια) με τρισωμία και δημοσιεύεται ένα συστηματικό μοντέλο έρευνας που θέτει τις βάσεις για τη μελέτη των χρωμοσωμικών διαφορών.
Η αμνιοπαρακέντηση αρχίζει να χρησιμοποιείται ευρέως στις Ηνωμένες Πολιτείες, μετά τις απαραίτητες δοκιμές ασφαλείας.
Μια σημαντική μελέτη δείχνει πόσο καθοριστικό είναι το περιβάλλον: τα παιδιά με Σύνδρομο Down που μεγάλωσαν στο σπίτι, με ερεθίσματα και ενθάρρυνση, είχαν σημαντικά καλύτερη ανάπτυξη από εκείνα που μεγάλωσαν σε ιδρύματα. Ήταν από τις πρώτες ενδείξεις για την αξία της πρώιμης παρέμβασης.
Ιατρική φροντίδα και γενετική έρευνα
Ο William I. Cohen δημιουργεί τη λίστα προληπτικών ιατρικών εξετάσεων για άτομα με Σύνδρομο Down (Down Syndrome Preventive Medical Checklist), τις πρώτες οργανωμένες ιατρικές οδηγίες για γιατρούς. Η ανανεωμένη έκδοση του 1999 χρησιμοποιείται ακόμη και σήμερα.
Αμερικανικοί ιατρικοί φορείς συστήνουν προγεννητικό έλεγχο σε γυναίκες άνω των 35 ετών. Το όριο αυτό επιλέχθηκε επειδή, σε αυτή την ηλικία, η πιθανότητα χρωμοσωμικής διαφοράς θεωρήθηκε περίπου ίση με τον κίνδυνο αποβολής από την αμνιοπαρακέντηση.
Οι ερευνητές εντοπίζουν βιοχημικούς δείκτες στο αίμα της εγκύου που σχετίζονται με το Σύνδρομο Down, ανοίγοντας τον δρόμο για λιγότερο επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.
Ένα γονίδιο που συνδέεται στενά με τη νόσο Αλτσχάιμερ εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 21.
Η Muriel T. Davisson και η ομάδα της στο Jackson Laboratory δημιουργούν το μοντέλο-ποντίκι Ts65Dn, που θα αποτελέσει το βασικό ζωικό μοντέλο έρευνας για περισσότερα από 15 χρόνια.
Ο Dr. Brian Chicoine και ο Dr. Dennis McGuire ιδρύουν το πρώτο ολοκληρωμένο κέντρο για ενήλικες με Σύνδρομο Down, στο Lutheran General Hospital των ΗΠΑ.
Νέες μελέτες δείχνουν ότι δεν υπάρχει μία μόνο «κρίσιμη περιοχή» στο χρωμόσωμα 21: γονίδια σε όλο το μήκος του χρωμοσώματος συμβάλλουν στα χαρακτηριστικά του συνδρόμου.
Η Αμερικανική Ακαδημία Οικογενειακών Γιατρών εκδίδει οδηγίες για την ιατρική φροντίδα ενηλίκων με Σύνδρομο Down (ανανεώθηκαν το 2001).
Καταγράφονται συστηματικά οι συνοδές καταστάσεις που μπορεί να συνυπάρχουν με το Σύνδρομο Down, όπως καρδιοπάθειες, υποθυρεοειδισμός και προβλήματα ακοής. Ιδρύεται στη Βρετανία το Down Syndrome Medical Interest Group, ομάδα επαγγελματιών υγείας για τη διάδοση εξειδικευμένης ιατρικής γνώσης.
Το προσδόκιμο ζωής φτάνει τα 49 χρόνια - σχεδόν διπλάσιο μέσα σε δύο δεκαετίες.
Η φυσικοθεραπεύτρια Patricia C. Winders εκδίδει τον πρώτο ολοκληρωμένο οδηγό για την αδρή κινητικότητα παιδιών με Σύνδρομο Down.
Ανανεώνεται για πρώτη φορά μετά το 1981 η λίστα προληπτικών εξετάσεων του William I. Cohen.
Μια νέα εποχή έρευνας
Οι επιστήμονες ολοκληρώνουν τη χαρτογράφηση του χρωμοσώματος 21, του μικρότερου ανθρώπινου χρωμοσώματος. Είναι μόλις το δεύτερο ανθρώπινο χρωμόσωμα που αποκωδικοποιείται πλήρως.
Η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής εκδίδει οδηγό για την παρακολούθηση της υγείας των παιδιών με Σύνδρομο Down.
Μελέτη για τον ύπνο παιδιών 2-4 ετών δείχνει ότι το 57% παρουσιάζει διαταραχές ύπνου και πιθανή άπνοια, εμπνέοντας περαιτέρω έρευνα.
Το Νοσοκομείο Παίδων του Σινσινάτι ανοίγει το πρώτο κέντρο στις ΗΠΑ που προσφέρει σε παιδιά με Σύνδρομο Down ολοκληρωμένη φροντίδα, αξιολόγηση, έρευνα και εκπαίδευση.
Για πρώτη φορά δοκιμάζεται φάρμακο (μινοκυκλίνη) για την πρόληψη της απώλειας εγκεφαλικών κυττάρων σε μοντέλο-ποντίκι με Σύνδρομο Down.
Το Ίδρυμα Anna and John J. Sie διοργανώνει συνέδριο με κορυφαίους επιστήμονες και αποφασίζει να επικεντρωθεί στην έρευνα και την ιατρική φροντίδα για το Σύνδρομο Down.
Το προσδόκιμο ζωής φτάνει περίπου τα 60 χρόνια.
Ο Dr. Francis Hickey και η Bonnie Patterson δημοσιεύουν έκθεση για την αναγνώριση της διπλής διάγνωσης Συνδρόμου Down και αυτισμού.
Το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συστήνει όλες οι έγκυες, ανεξαρτήτως ηλικίας, να ενημερώνονται για τον προγεννητικό έλεγχο, καταργώντας στην πράξη το όριο των 35 ετών.
Ιδρύεται το Linda Crnic Institute for Down Syndrome στο Πανεπιστήμιο του Κολοράντο, το πρώτο ακαδημαϊκό ινστιτούτο αφιερωμένο στο Σύνδρομο Down.
Εκδίδονται επίσημες οδηγίες για τη διαχείριση της άπνοιας ύπνου, που είναι ιδιαίτερα συχνή στα άτομα με Σύνδρομο Down.
Δημιουργείται το Arizona Cognitive Test Battery, ένα τυποποιημένο εργαλείο αξιολόγησης γνωστικών δεξιοτήτων για άτομα με Σύνδρομο Down, πολύτιμο για τις κλινικές μελέτες.
Το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ (NIH) δημιουργεί Κοινοπραξία για το Σύνδρομο Down.
Δημοσιεύονται νέες οδηγίες για το πώς οι γενετιστές μπορούν να ενημερώνουν και να στηρίζουν καλύτερα τους γονείς μετά από μια προγεννητική ή μεταγεννητική διάγνωση.
Οργανώσεις για το Σύνδρομο Down στις ΗΠΑ ξεκινούν εθνική καμπάνια ώστε οι έγκυες να λαμβάνουν ακριβή και ισορροπημένη ενημέρωση για τον προγεννητικό έλεγχο.
Την ίδια χρονιά, στις 21 Μαρτίου, γιορτάζεται για πρώτη φορά επίσημα από τον ΟΗΕ η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down.
Μέσα σε λιγότερο από έναν αιώνα, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με Σύνδρομο Down πολλαπλασιάστηκε. Η αλλαγή αυτή δεν ήρθε από το ίδιο το σύνδρομο, αλλά από την ιατρική φροντίδα, την έρευνα, την πρώιμη παρέμβαση και - πάνω απ’ όλα - από την απόφαση της κοινωνίας να δει αυτούς τους ανθρώπους ως ισότιμα μέλη της.
Διάβασε επίσης
Από πού προέρχονται τα στερεότυπα για το Σύνδρομο Down και πώς άλλαξε η κατανόησή μας σήμερα.
Γιατί υπάρχουν ακόμη μύθοι;